Strona korzysta z plików cookies w celu realizacji usług i zgodnie z Polityką Plików Cookies. Możesz określić warunki przechowywania lub dostępu do plików cookies w Twojej przeglądarce.
X

Bądź na bieżąco

Zapisz się na nasz newsletter

Sponsorzy i partnerzy

BRCA1, BRCA2, rak jajnika (ang. ovarian cancer)
2018-11-13 00:00:00

Rak jajnika jest przyczyną największej liczby zgonów spośród wszystkich nowotworów ginekologicznych, przez co budzi coraz większe zaniepokojenie wśród wszystkich kobiet. Choroba ma początkowo bezobjawowy przebieg i dlatego wykrywa się ją zwykle w zaawansowanych stadiach, gdy całkowite wyleczenie jest najczęściej niemożliwe.


Według danych statystycznych Krajowego Rejestru Nowotworów rak jajnika jak i rak piersi stanowią około 30% zachorowań na choroby nowotworowe wśród kobiet. Według prognozowanych danych, do 2025 roku, liczba ta wśród kobiet ma jeszcze wzrosnąć.

Rak jajnika powstaje w 90% w wyniku niekontrolowanego rozrostu komórek nabłonka pokrywającego jajnik. Istnieje kilka różnych histologicznie podtypów, wśród których możemy wyróżnić nowotwory surowicze, śluzowe, endometrialne czy jasnokomórkowe. Nabłonkowy rak jajnika (ang. epithelial ovarian cancer, EOC) jest siódmą przyczyną zgonów wśród kobiet na całym świecie.

U większości kobiet rozpoznanie tego raka następuje dopiero w jego późnej fazie (III/IV). Spowodowane jest to najczęściej brakiem specyficznych objawów czy symptomów. Okres przeżycia  u tych pacjentek jest niski, a tylko około 30% z nich przeżyje dłużej niż 5 lat.

Jednym z czynników ryzyka zachorowania na raka jest występowanie mutacji w pewnych genach, w określonych miejscach. W przypadku raka jajnika najbardziej obciążającymi są zmiany germinalne w dwóch genach – BRCA1 oraz BRCA2. Należy tu podreślić, że są to najlepiej scharakteryzowane czynniki ryzyka genetycznego, które do tej pory zostały zidentyfikowane w odniesieniu do tego nowotworu. Prawidłowe kopie genów BRCA1 i BRCA2 biorą udział w kontroli proliferacji (namnażania się komórek) komórek nabłonka pokrywających powierzchnię jajnika oraz komórek nabłonka gruczołowego sutka, które wyściełają przewody mleczne. Wystąpienie mutacji (zmiany) w genach powoduje ich wyłączenie. Skutkuje to upośledzeniem systemu kontroli podziałów komórkowych, a w konsekwencji niekontrolowaną proliferacją nowotworową.  

Dziedziczny rak piersi/jajnika jest przekazywany w sposób autosomalny dominujący. Oznacza to, że wystarczy jedna kopia genu z mutacją (odziedziczona po ojcu lub matce), by wystąpiło zwiększone ryzyko zachorowania na tę chorobę. Dziedziczny nowotwór jajnika na skutek mutacji w genach BRCA1 i BRCA2 występuje we wszystkich grupach etnicznych i rasowych.

Kobiety u których wykryto mutacje w genie BRCA1 są obciążone ryzykiem zachorowania na nowotwór jajnika wynoszącym ponad 40% do 70 roku życia.

Mutacja w genie BRCA2 zwiększa ryzyko zachorowania na raka jajnika do 27%. Z kolei zachorowanie wśród nosicieli zmian w genie BRCA2 odnotowuje się statystycznie około 62 roku życia.

 

Obserwuje się zwiększone ryzyko zachorowania na raka jajnika u kobiet, które wcześnie pokwitały, późno weszły w okres menopauzy, u nieródek oraz w przypadku stosowania terapii stymulującej owulację. A także gdy: w przeszłości chorowały już na nowotwór, mają co najmniej dwóch krewnych, u których został zdiagnozowany nowotwór, są w wieku poniżej 60 roku życia, a u ich rodziców występowały takie same nowotwory, mają bliskich chorujących na nowotwory, zwłaszcza piersi i jajnika, mają krewnych, u których zdiagnozowano kilka różnych nowotworów.

Kolejną istotną informacją, którą należy podkreślić, jest fakt, że równie często zmiany w obrębie w/w genów identyfikowane są u osób, u których nie wykazano obecności przypadków raka jajnika czy piersi w wywiadzie rodzinnym (tzw. „unselected cases”).


Diagnostyka:

Ponieważ rak jajnika zalicza się do nowotworów wykrywanych dopiero w późnych fazach rozwoju, najczęściej wykonywanie badania USG jamy brzusznej z innych przyczyn lub z powodu niecharakterystycznych dolegliwości umożliwia wykrycie guza jajnika zanim pojawią się objawy kliniczne raka. Rozpoznanie nowotworu stawia się na podstawie badania ginekologicznego. Z wyjątkiem postaci dziedzicznych nie prowadzi się badań przesiewowych.

We krwi wykryć można podwyższony poziom markera nowotworowego Ca-125 i Ca 19-9. Ostateczna diagnoza stawiana jest podczas badania histologicznego materiału uzyskanego w czasie zabiegu operacyjnego wykonywanego w specjalistycznym ośrodku.

 

Natomiast mutacje w genach BRCA1 i/lub BRCA2 można zidentyfikować wykonując badanie genetyczne z krwi lub wymazu. Badania te są zalecane przede wszystkim dla osób będących w grupie podwyższonego ryzyka tj. dla osób, które wcześniej już chorowały lub mają w swojej rodzinie zachorowania na raka piersi i/lub jajnika. Wtedy to badania te są nieodpłatne, w ramach refundacji przez Narodowy Fundusz Zdrowia. Z kolei osoby chcące sprawdzić, czy nie są nosicielami mutacji, mogą je przeprowadzić w placówce prywatnej.